МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ VI ТИПА

(син.: дисплазия спондилоэпифизарная поздняя, карликовость полидистрофическая, Марото — Ламп болезнь, пикнодизостоз) — М., обусловленный дефектом М-ацетилгалактозамин-сульфатсульфатазы и характеризующийся карликовым ростом, выраженной деформацией скелета, помутнением роговицы; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.