МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ III ТИПА

(син. синдром Санфилиппо) — М., обусловленный дефектом гепарансульфатсульфатазы (подтипа А), N-ацетил-//αβγ//-D-глюкозаминидазы (подтип В) или (//αβγ//-глюкозаминидазы (подтип С) и характеризующийся умственной отсталостью, поражениями нервной системы, незначительной деформацией скелета; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.