МУКОПОЛИСАХАРИДОЗ I ТИПА

(син.: Гурлер болезнь, Гурлер синдром, Гурлер — Эллиса полидистрофия, Пфаундлера — Гурлер болезнь, Пфаундлера — Гурлер — Эллиса болезнь) — М., обусловленный дефектом //αβγ//-L-идуронидазы и характеризующийся гепатоспленомегалией, помутнением роговицы, выраженной деформацией скелета, умственной отсталостью, низким ростом; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.