ГИПЕРВАЛИНЕМИЯ

(hypervalinaemia; гипер- + валин + греч. haima кровь) — наследственная болезнь, обусловленная недостаточностью валин-трансферазы с повышением концентрации валина в крови и моче; проявляется в первые месяцы жизни рвотой, развитием обезвоживания и комы, позднее — гипотрофией, общей мышечной гипотонией, гиперрефлексией, гиперкинезами, отставанием в психическом развитии; наследуется по аутосомно-рецессивному типу.